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La atrofia muscular espinal (AME) no distingue edades ni planes. En Paraná, Entre Ríos, una familia entrerriana vive en carne propia los vaivenes de esta enfermedad poco frecuente. Agustina, de 19 años, y su hermano Facundo, de 13, recibieron el diagnóstico el mismo día, en diciembre de 2014, cuando ella tenía 6 años y él apenas 13 meses. Un doble impacto que marcó a fuego su historia.
Los padres, Gabriela Acosta y Santiago Cabada, recuerdan ese momento con crudeza. “Fue muy duro saber que no había cura ni tratamiento, y que según la historia natural de la enfermedad, los pacientes morían antes de los dos años”, confesó Gabriela. Sin embargo, lejos de rendirse, se convirtieron en investigadores de la propia enfermedad de sus hijos.
Dos tipos de AME, dos realidades
La enfermedad se manifiesta distinto en cada uno. Agustina fue diagnosticada con AME Tipo III, una variante que suele aparecer más tarde y con menor compromiso motor. Facundo, en cambio, tiene Tipo II, lo que implica mayores desafíos de movilidad y un tratamiento más intensivo desde el inicio. Hoy, ambos se atienden en Rosario, Santa Fe, donde reciben cada cuatro meses una punción lumbar en quirófano para la administración de NUSINERSEN, medicación aprobada por ANMAT.
La vida cotidiana de los hermanos es una muestra de resiliencia. Facundo cursa segundo año del secundario, es fanático de Newell’s y de Messi, y desde hace un año entrena en un grupo de fútbol en silla de ruedas motorizadas en Santa Fe. Agustina, por su parte, estudia Bioingeniería en la Universidad Nacional de Entre Ríos (UNER), donde se destaca como “una excelente estudiante, muy responsable”, según su madre.
La odisea burocrática detrás del tratamiento
El acceso a la medicación no fue un camino de rosas. La obra social se negó a cubrir el tratamiento por su alto costo, y la familia debió recurrir a un amparo de salud. “Ellos apelaron cada vez que fue posible”, relató Gabriela, quien recientemente tuvo que dejar su trabajo como investigadora del CONICET porque la institución no pudo seguir acompañando la situación.
La paradoja es notable: ambos padres están vinculados a la ciencia. Gabriela es licenciada en Biotecnología y Santiago es ingeniero civil con posdoctorado. Ese perfil les permitió mantenerse actualizados y viajar a Estados Unidos en 2016 para conocer los avances en ensayos clínicos. “Desde el primer día leemos y nos actualizamos sobre la enfermedad”, señaló Gabriela.
La pesquisa neonatal como deuda pendiente
Para Santiago, uno de los grandes desafíos es incorporar la AME a la pesquisa neonatal. “Sería un hito a nivel nacional”, afirmó. El proyecto ya tiene media sanción del Senado y espera la de Diputados antes de fin de año. La detección temprana es clave: los pacientes que acceden al tratamiento en los primeros días de vida permanecen asintomáticos, lo que cambia radicalmente su pronóstico.
La familia también destaca la calidad de los profesionales argentinos en enfermedades neuromusculares, comparables a los de Estados Unidos y Europa. Sin embargo, advierten que las trabas burocráticas siguen siendo el principal obstáculo para muchas familias que recién reciben el diagnóstico.
El mensaje de Gabriela para quienes atraviesan una situación similar es esperanzador: “Hoy contamos con tres tratamientos disponibles, aprobados y con buenos resultados. Esto cambia por completo el destino y la calidad de vida”. La historia de Agustina y Facundo es un testimonio de que, con información, perseverancia y acceso a terapias, es posible transformar el presente de las enfermedades poco frecuentes en Argentina.
