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Más de 7.000 condiciones patológicas poco frecuentes impactan globalmente a más de 300 millones de personas, con una particularidad inquietante: el 70% de los casos comienza durante la infancia. En el contexto latinoamericano y específicamente en la Argentina, esta realidad se traduce en peregrinajes diagnósticos que se extienden durante años, especialistas escasos, medicamentos fuera del alcance económico y familias que deben asumir el rol de gestoras de su propia red de contención sanitaria.
La conmemoración anual bajo el lema «Más de lo que puedes imaginar» busca visibilizar aquello que permanece en las sombras del sistema de salud: no solo la complejidad clínica de estas enfermedades, sino también su impacto transversal en la educación, la inserción laboral, la dinámica familiar, la salud mental y la participación social de quienes las padecen.
Estas condiciones pueden ser de origen genético, infeccioso, ambiental o incluso neoplasias de baja prevalencia. Su naturaleza heterogénea exige abordajes especializados que, en contextos de fragmentación sanitaria y restricciones presupuestarias como los latinoamericanos, resultan particularmente desafiantes.
La importancia crítica de los datos y la representación regional
Uno de los ejes que cobra relevancia en la agenda internacional es la necesidad de contar con información epidemiológica que refleje la diversidad de poblaciones y sistemas sanitarios. Aunque las cohortes de pacientes sean numéricamente pequeñas, cada dato recolectado resulta invaluable para comprender la historia natural de estas patologías.
Los registros internacionales de enfermedad permiten integrar información proveniente de múltiples territorios y contextos para mapear cómo se presentan y evolucionan estas condiciones clínicas. Sin embargo, la participación activa de regiones como América Latina sigue siendo limitada, dejando incompleta la fotografía epidemiológica global.
La equidad en salud comienza por la representación. Los pacientes no experimentan las mismas manifestaciones en todas partes: la carga genética, los factores ambientales y la arquitectura de los sistemas de salud moldean la presentación y progresión de cada enfermedad. Cuando la investigación no refleja esta diversidad, existe el riesgo de perder información crítica que podría transformar el diseño de ensayos clínicos, la construcción de guías terapéuticas y las decisiones de cobertura sanitaria.
En países como la Argentina, donde se estima que millones de personas conviven con estas patologías, fortalecer registros locales e integrarlos a redes globales es fundamental para que las realidades regionales influyan en la toma de decisiones científicas y políticas a nivel internacional.
Del laboratorio a la realidad: cerrando la brecha de acceso
Los últimos años presenciaron avances significativos en terapias dirigidas, biológicos complejos y tratamientos de reemplazo enzimático para distintas condiciones poco frecuentes. No obstante, la experiencia regional demuestra que la innovación científica solo genera impacto cuando los pacientes logran acceder y mantenerse en tratamiento.
Las terapias para estas enfermedades suelen ser altamente especializadas, con costos elevados y cadenas logísticas complejas. El acceso depende de una orquestación delicada entre profesionales médicos, financiadores públicos y privados, autoridades regulatorias, laboratorios farmacéuticos y organizaciones que representan a los pacientes.
El acceso no se limita a la disponibilidad del medicamento. Implica también lo que sucede después del inicio del tratamiento: si los pacientes pueden sostener la terapia sin interrupciones, si cuentan con acompañamiento integral y si pueden navegar su atención sanitaria con seguridad y confianza.
En América Latina, donde coexisten sistemas fragmentados y desigualdades territoriales profundas, esto genera desafíos adicionales:
- Concentración de centros especializados en grandes metrópolis
- Demoras en los procesos de aprobación regulatoria
- Litigios judiciales para obtener cobertura sanitaria
- Ausencia de programas estructurados de apoyo integral al paciente
- Fragmentación entre sistemas públicos, privados y obras sociales
El marco normativo global y la ventana de oportunidad regional
En 2025, la Asamblea Mundial de la Salud adoptó por unanimidad la primera resolución específica dedicada a enfermedades poco frecuentes, reconociéndolas como «una prioridad de salud global para la equidad y la inclusión». Este documento insta a los Estados a integrar políticas específicas en sus planes nacionales de salud, expandir el tamizaje neonatal y el diagnóstico temprano, y garantizar acceso asequible a medicamentos y tecnologías de apoyo dentro de esquemas de cobertura universal.
Para países latinoamericanos que avanzan en reformas sanitarias y en la construcción de sistemas de cobertura universal, esta resolución abre una ventana concreta para posicionar a las enfermedades poco frecuentes en el corazón de la planificación sanitaria. La experiencia de otros territorios, donde organizaciones de pacientes lograron posicionar el tema en agendas ministeriales y contribuyeron a impulsar esta resolución internacional, ofrece un espejo inspirador para la región.
En la Argentina y el resto de América Latina, movimientos similares —con organizaciones de pacientes articuladas, comunidades científicas activas y aliados en la industria y la academia— pueden acelerar la adopción de estrategias nacionales específicas, mejorar el diagnóstico temprano y habilitar modelos de financiamiento innovadores para terapias de alto costo.
El protagonismo de pacientes y cuidadores en la redefinición del sistema
La medicina contemporánea está experimentando un giro fundamental hacia modelos más centrados en la persona. En este contexto, pacientes y cuidadores se convierten en expertos a través de sus propias trayectorias de vida, aportando perspectivas invaluables que deben influir en decisiones de política sanitaria, diseño de investigaciones y definiciones de cobertura.
Escuchar estas voces es lo que permite construir sistemas más eficientes y ofrecer una atención verdaderamente adaptada a las necesidades reales de quienes viven estas condiciones. En Sudáfrica, por ejemplo, alianzas entre organizaciones de pacientes y compañías farmacéuticas generaron campañas de concientización, educación y diálogo entre actores del sistema sanitario.
Para América Latina, donde las organizaciones de pacientes han sido motor de cambios legislativos y jurisprudenciales en materia de acceso a medicamentos, profundizar estas alianzas con actores responsables de la industria y decisores públicos puede acelerar la construcción de redes de centros de referencia, programas de apoyo integral y marcos regulatorios adaptados a la complejidad de estas patologías.
Responsabilidad corporativa y sostenibilidad del acceso
Desde la perspectiva empresarial, la agenda de equidad en enfermedades poco frecuentes exige trascender el desarrollo de moléculas innovadoras. Algunos laboratorios multinacionales han implementado programas de acceso humanitario activos desde hace décadas, brindando tratamientos gratuitos a miles de personas en más de cien países, colaborando con gobiernos para sostener el acceso en el tiempo.
Estos mismos actores han desarrollado registros de pacientes que integran información de decenas de miles de personas en múltiples territorios, generando evidencia del mundo real que alimenta publicaciones científicas revisadas por pares y contribuye al conocimiento global sobre estas condiciones.
En un mercado global donde las terapias para enfermedades poco frecuentes concentran inversión significativa, expectativa social y debates sobre precios y sostenibilidad, la forma en que compañías multinacionales y actores locales operen en América Latina será determinante para que la región deje de ser un destino secundario y se convierta en un socio estratégico en innovación, acceso y generación de evidencia.
En ese equilibrio entre ciencia rigurosa, sustentabilidad económica y justicia social se juega buena parte del futuro de la industria farmacéutica y biotecnológica en el segmento de enfermedades poco frecuentes, tanto en la Argentina como en todo el continente. La conmemoración anual es, entonces, una invitación a transformar la visibilidad en acción concreta.
