Compartir
Mendoza se posiciona como pionera en el territorio nacional al incorporar la búsqueda de atrofia muscular espinal (AME) dentro de los estudios de pesquisa neonatal de carácter obligatorio. Esta decisión, que entra en vigencia a partir del fin de semana, surge de una colaboración estratégica entre las autoridades provinciales y la empresa farmacéutica suiza Novartis, con el propósito de identificar esta patología genética en los primeros días de vida, antes de que aparezcan manifestaciones clínicas. El paso representa un precedente significativo que podría inspirar políticas similares en otras regiones del país.
La atrofia muscular espinal constituye una de las afecciones genéticas más severas que se presentan durante la infancia. Su prevalencia alcanza aproximadamente 1 caso por cada 10.000 nacimientos, y cuando no recibe tratamiento oportuno, se transforma en la principal causa de muerte de origen genético en los primeros años de existencia. El diagnóstico precoz abre la puerta a intervenciones terapéuticas capaces de modificar el curso natural de la enfermedad, previniendo deterioros irreversibles.
La prueba del talón, denominación común para la pesquisa neonatal, consiste en la extracción de gotas de sangre del talón del recién nacido para analizar posibles condiciones metabólicas, endocrinas o hereditarias. Actualmente, la legislación nacional establece la detección obligatoria de seis patologías, pero la AME no figuraba en ese listado hasta ahora. Con la decisión de la provincia cuyana, se amplía significativamente el espectro de enfermedades detectables y se fortalece la capacidad diagnóstica del sistema sanitario provincial.
Detalles de la implementación provincial
El acuerdo fue formalizado entre el titular de la cartera de Salud y Deportes, Rodolfo Montero, y el responsable de operaciones de Novartis Argentina, Francisco Javier García Tosina, en presencia del gobernador provincial. También participaron en la ceremonia la coordinadora de la Asociación Familias AME, Mariel Centurión, y la especialista en Neurociencias de la farmacéutica.
Bajo los términos del convenio:
- Novartis aportará los kits y tecnología necesaria para realizar las pruebas de detección
- La provincia proveerá la infraestructura, personal capacitado y recursos para ejecutar los estudios en toda la red de hospitales y centros de atención
- Vigencia inicial de veinticuatro meses, con proyección de beneficiar a miles de bebés nacidos en la región
El ministro Montero expresó que esta medida «contribuirá a fortalecer la equidad y calidad del sistema sanitario, brindando mejores perspectivas de vida a los bebés que enfrentan esta dificultad».
Por qué el diagnóstico temprano marca la diferencia
La AME se caracteriza por debilidad muscular progresiva y atrofia de los grupos musculares afectados. Identificar la enfermedad en los primeros días de vida resulta fundamental: permite iniciar el tratamiento cuando aún es posible intervenir efectivamente en el desarrollo de la patología y evitar complicaciones potencialmente fatales. Los pacientes que no acceden a diagnóstico y tratamiento oportuno frecuentemente fallecen antes de cumplir dos años de edad.
Mariel Centurión, representante de la organización de familias afectadas, manifestó su entusiasmo: «Las familias están felices y emocionadas por la firma de este acuerdo para detectar Atrofia Muscular Espinal en Mendoza». Enfatizó que la detección y abordaje temprano «transformarán radicalmente la vida de los pacientes y sus familias, además de reducir costos sanitarios y mejorar el pronóstico». Centurión recordó que su organización trabajó durante años para lograr este objetivo y destacó que, aunque no cambia el pasado, «sí transformará el futuro de muchas familias».
Contexto internacional y perspectivas nacionales
La expansión de la pesquisa neonatal constituye una tendencia global consolidada. Actualmente, treinta y dos naciones ya incluyen la AME en sus protocolos de detección temprana. En Argentina, existe un proyecto legislativo para incorporar esta patología al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal obligatoria. El año anterior, la iniciativa obtuvo aprobación por unanimidad en la Cámara Alta con setenta votos afirmativos. Si no se tramita en la Cámara Baja durante el año en curso, perderá su vigencia legislativa.
Francisco Javier García Tosina, ejecutivo de Novartis Argentina, subrayó que «este proyecto y esta modalidad de colaboración público-privada en pesquisa neonatal no tiene antecedentes en el país». Agregó que la incorporación de AME representa un hito trascendental para la salud pública y los pacientes, constituyendo la primera ocasión en que se buscará detectar AME en recién nacidos en Argentina como parte de un programa de pesquisa de rutina.
Implicaciones para el sistema sanitario nacional
La inclusión de la AME en la pesquisa neonatal puede generar beneficios sustanciales: reducción de complicaciones, menor cantidad de hospitalizaciones, disminución de costos asociados al avance de la enfermedad, y alivio de la carga sobre familias y cuidadores. Desde el Ministerio de Salud nacional, se impulsan mecanismos como acuerdos de riesgo compartido con Novartis para acceder a la única terapia génica aprobada para tratar esta patología, junto a otras estrategias destinadas a garantizar el acceso de los pacientes al diagnóstico y tratamiento.
García Tosina remarcó: «La inclusión de AME en la pesquisa neonatal es una tendencia mundial. Que Argentina avance en esa dirección sería una decisión alineada con las mejores prácticas internacionales y, sobre todo, una oportunidad concreta para ampliar la equidad en el acceso a tratamiento». Enfatizó la importancia de acercar el diagnóstico a todos los recién nacidos, reducir desigualdades y favorecer que el tratamiento llegue en el momento de mayor impacto para los bebés.
El desafío pendiente para las próximas etapas será lograr una implementación coordinada entre los diferentes niveles del sistema de salud nacional, garantizando que el acceso a la pesquisa y al tratamiento oportuno sea equitativo en todo el territorio.
