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Durante décadas, las enfermedades poco frecuentes se manejaron casi exclusivamente con acompañamiento y alivio de síntomas. La acondroplasia, la forma más habitual de talla baja desproporcionada, parecía condenada a esa lógica. Sin embargo, el escenario cambió: hoy existe en el país una alternativa farmacológica que modifica el curso de la condición y obliga a repensar prioridades. En el Día Mundial de la Acondroplasia, que se recuerda cada 25 de octubre, la discusión ya no pasa solo por la existencia del tratamiento sino por quién puede acceder a él.
Un cambio de paradigma con nombre propio
La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó hace más de un año la vosoritida para pacientes con acondroplasia desde los cuatro meses de vida. Se trata de un hito poco habitual dentro del universo de las enfermedades raras, donde los tratamientos específicos escasean.
Según explicó la doctora Florencia Pabletich, especialista en pediatría y genética médica y jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba, la acondroplasia atraviesa un momento de transformación: «Estamos viviendo un cambio de paradigma, con la única posibilidad terapéutica disponible localmente para favorecer el crecimiento».
El dato epidemiológico ayuda a dimensionar el desafío: la condición afecta a 1 de cada 25 mil recién nacidos, lo que en Argentina representa alrededor de 20 nuevos casos por año. La administración del medicamento demostró incrementar la talla entre 4 y 6 centímetros anuales, una velocidad comparable a la de chicos sin acondroplasia, además de mejorar varias de las manifestaciones asociadas.
Mucho más que centímetros
Reducir la acondroplasia a una cuestión de estatura es un error frecuente. La condición se origina por variantes patogénicas en el gen FGFR3, que regula el crecimiento óseo y que en estos pacientes presenta una actividad aumentada. Ese desajuste impacta en el desarrollo de gran parte del esqueleto y repercute en distintos sistemas del organismo.
Entre las complicaciones posibles aparecen:
- Compresión en la unión craneocervical
- Apnea obstructiva del sueño
- Otitis recurrentes y pérdida auditiva
- Curvatura de las piernas
- Estenosis del canal vertebral, especialmente en la adultez
Por eso, el abordaje debe ser multidisciplinario y arrancar en los primeros meses de vida. Pediatras, genetistas, neurólogos, neurocirujanos, traumatólogos, otorrinolaringólogos y neumonólogos intervienen en distintos momentos según las necesidades de cada paciente.
La doctora Julieta de Víctor, especialista en genética del Hospital Interzonal Eva Perón de San Martín y del Hospital Materno Infantil de San Isidro, fue clara sobre el objetivo de fondo: «El tratamiento farmacológico no busca solo ganar altura, sino mitigar o hasta evitar las complicaciones asociadas», que implican tiempo, dinero y pérdida de calidad de vida para pacientes y familias.
El acceso, la asignatura pendiente
María Laura Fragnito, presidente de Fundación AcondroSer y mamá de un niño con acondroplasia, describió el momento emocional que atraviesan las familias como «una montaña rusa». Y puso el foco en una realidad incómoda: «Hoy existe un tratamiento disponible en nuestro país, pero para la gran mayoría de las familias el acceso sigue estando limitado».
El factor tiempo es determinante. Cada jornada sin tratamiento representa una oportunidad de crecimiento que no se recupera, porque la posibilidad de intervenir sobre el crecimiento óseo se agota cuando se cierran los cartílagos de crecimiento. De ahí la insistencia en la detección temprana y en garantizar los controles recomendados.
El nuevo escenario terapéutico suma una herramienta valiosa, pero no reemplaza lo esencial: diagnosticar a tiempo, asegurar seguimiento integral y facilitar el acceso oportuno a especialistas y tratamientos cuando están indicados. Ese combo es el que permite que los chicos con acondroplasia crezcan con la mejor salud, autonomía y calidad de vida posibles. Porque el derecho a la salud no debería depender de la velocidad con la que se abren las puertas del sistema.
