Compartir
Un paso provincial que expone una deuda nacional
Mendoza acaba de dar un salto significativo en materia de salud pública al sumar la Atrofia Muscular Espinal (AME) a su programa de pesquisa neonatal. Se trata de un avance que la posiciona como la primera jurisdicción argentina en detectar esta patología genética grave durante los primeros días de vida, cuando aún no hay síntomas visibles. La iniciativa, respaldada por un acuerdo con el laboratorio Novartis, no es un logro menor: abre la puerta a interrogantes incómodas sobre por qué el resto del país sigue rezagado en esta materia.
El convenio firmado en la provincia cuyana establece que Novartis proveerá los kits de detección durante veinticuatro meses, mientras que la administración local aporta infraestructura y personal capacitado en hospitales y clínicas. Es un esquema colaborativo que demuestra que los recursos y la tecnología existen; lo que falta es voluntad política para replicarlo en otras provincias.
Por qué el tiempo es crítico en la AME
La gravedad de esta enfermedad radica en su progresión implacable. Sin diagnóstico ni tratamiento temprano, los bebés con las formas más severas pueden no superar los veinticuatro meses de vida. Incluso en presentaciones menos agresivas, el daño neurológico avanza sin piedad: cada semana sin intervención implica pérdida irreversible de neuronas motoras responsables de funciones vitales como respirar, tragar y moverse.
Lo paradójico es que el daño comienza antes de que aparezcan los primeros síntomas clínicos. Por eso la detección neonatal es tan crucial: permite iniciar tratamiento cuando aún hay margen para frenar la progresión y cambiar radicalmente el destino de esos niños y sus familias.
Tratamientos disponibles, pero diagnósticos tardíos
Argentina ya cuenta con terapias efectivas para la AME. En septiembre de 2025, el Ministerio de Salud nacional anunció la adquisición de doce dosis de Zolgensma, una terapia génica que reemplaza el gen SMN1 defectuoso. El acuerdo incluyó un modelo innovador de riesgo compartido, donde el pago se distribuye en cinco transferencias condicionadas al cumplimiento de objetivos clínicos evaluados durante cuatro años. Esto redujo el costo por dosis de aproximadamente 2,2 millones de dólares a 1,1 millones, casi la mitad.
También existe nusinersen, otra opción terapéutica que demostró modificar el pronóstico cuando se administra de manera temprana. El problema, sin embargo, no es la falta de medicamentos: es que muchos pacientes llegan a ellos demasiado tarde, cuando el daño neurológico ya es irreversible.
La brecha de equidad según el código postal
Lo que sucede en Mendoza expone una realidad incómoda: en Argentina, las oportunidades de diagnóstico dependen del lugar de nacimiento. Un recién nacido en la provincia cuyana tiene acceso a detección de AME; uno nacido en otra jurisdicción, no. Esto no es un detalle administrativo: es una cuestión de justicia sanitaria.
Especialistas y familias afectadas insisten en que el modelo mendocino debe convertirse en antecedente para una implementación nacional. Mariel Centurión, presidenta de la Asociación Familias AME, expresó que el diagnóstico y tratamiento precoces «cambiarán radicalmente la vida de los pacientes y sus familias, además de contribuir a reducir costos y mejorar el pronóstico».
Un marco legal que necesita actualizarse
La Ley 26.279, sancionada en 2007, estableció el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal e incluyó seis enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa. La norma prevé que este listado se revise periódicamente conforme avanzan la ciencia y la tecnología diagnóstica.
Sin embargo, casi veinte años después, nunca fue actualizado. Es un estancamiento que contrasta con la realidad global: treinta y dos países ya incorporaron la AME a sus programas de pesquisa neonatal, reconociendo que reúne todos los criterios necesarios: es grave, identificable mediante prueba específica, tiene tratamientos disponibles y su pronóstico mejora significativamente con intervención temprana.
El proyecto legislativo que espera avanzar
Un proyecto de ley para incorporar la AME al programa nacional ya obtuvo media sanción en el Senado por unanimidad, con respaldo de todos los bloques. Ahora aguarda tratamiento en la Cámara de Diputados, donde sigue en comisiones. Vanina Sánchez, de Familias AME, subrayó la urgencia: «Deberíamos terminar el año con la atrofia muscular espinal incluida en la pesquisa neonatal».
Más allá de la AME, el debate toca un problema estructural: cómo modernizar políticas sanitarias que llevan décadas sin incorporar nuevas patologías, pese a que existen herramientas diagnósticas y opciones terapéuticas que no existían cuando se sancionó la ley.
Costos y beneficios: una inversión que se paga sola
Desde una perspectiva económica, el diagnóstico temprano es más eficiente que el tratamiento tardío. Detectar y tratar la AME en los primeros días de vida evita internaciones prolongadas, procedimientos invasivos, necesidad de soporte respiratorio permanente y discapacidad grave. Según especialistas, con la misma inversión, los pacientes podrían ser tratados antes de que aparezcan síntomas; el camino posterior sería radicalmente distinto tanto en costos como en calidad de vida.
Verónica Costa Achaval, directora médica interina de Novartis Argentina, advirtió que sin diagnóstico y tratamiento rápidos, más del noventa por ciento de los niños con AME severa puede fallecer o requerir soporte respiratorio antes de los dos años.
Un modelo que debe generalizarse
La experiencia mendocina demuestra que la ampliación de la pesquisa neonatal es técnicamente viable y financieramente factible. Lo que resta es garantizar que todos los bebés argentinos, independientemente de su provincia, accedan en igualdad de condiciones a diagnóstico y tratamiento oportunos.
El desafío no es solo legislativo: requiere coordinación entre provincias, actualización de protocolos, capacitación de personal y, fundamentalmente, decisión política de modernizar un sistema que lleva casi dos décadas congelado. Mendoza mostró el camino; ahora corresponde que el resto del país lo siga.
